Año 2003: Secuenciación del Genoma Humano – El “Libro de la Vida”

Fuente Primaria:

• International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature, 431(7011), 931–945. DOI: 10.1038/nature03001

1. Contexto Histórico-Científico:

• Proyecto público (1990-2003): Liderado por NIH + Wellcome Trust (USD $3,000 millones).
• Competencia privada: Craig Venter (Celera Genomics) usó “shotgun sequencing”.
• Meta: Secuenciar 3,200 millones de pares de bases del ADN humano.

2. Hallazgos Revolucionarios:

• Genes: Solo ~20,500 (no 100,000 como se creía).
• ADN no codificante: 98% del genoma (“ADN basura” con funciones reguladoras).
• Variación genética: Humanos comparten 99.9% de ADN; el 0.1% explica diferencias individuales.
• Evolución humana:
  • 98.8% identidad con chimpancés.
  • Genes compartidos con bacterias (ej: ATP sintasa).

3. Críticas y Controversias:

• “ADN basura inútil” (creacionistas):
  • Réplica: Proyecto ENCODE (2012) mostró que el 80% tiene función bioquímica.
• Privacidad genética: Riesgo de discriminación (ley GINA, 2008).

4. Impacto Científico:

• Medicina evolutiva: Genes BRCA1 (cáncer) y FOXP2 (lenguaje) vinculados a ancestros antiguos.
• Tecnologías derivadas: Secuenciación de bajo costo ($1,000/genoma en 2020).
• Premios Nobel: 2002 (Watson, Crick, Wilkins) por estructura del ADN, base del proyecto.

Resumen Visual:

Fuentes Clave Adicionales:

• Larson, E. J. (1997). Summer for the Gods: The Scopes Trial and America’s Continuing Debate Over Science and Religion. Harvard Univ. Press.
• Venter, J. C. (2003). A Part of the Human Genome Sequence. Science, 299(5610), 1183–1184.
• Documental: The Gene (PBS, 2020), Ep. 2: “Revolution in the Treatment of Disease”.